LES  MALADIES  RARES
 
Définition :
Une maladie est dite rare quand elle atteint moins d'une personne sur 2000. Il existe plus de 7 000 pathologies rares.        
Elles concernent plus de 3 millions de Français soit 1 personne sur 20 ! Elles touchent en majorité les enfants, mais certaines apparaissent également à l'âge adulte
 Environ 80 % des maladies rares sont d’origine génétique
 
Les maladies orphelines ont longtemps été oubliées de la science et de la médecine. Elles étaient mal ou non diagnostiquées, prises en charge très inégalement sur le territoire. D’où un sentiment d’exclusion et d’impuissance très fort parmi les familles
 d’autant plus que pour la plupart d’entre elles il n’y a pas de traitement curatif
 
En dépit des immenses avancées de la médecine ces dernières années, et en attendant le médicament qui guérit, les malades fondent leurs espoirs sur des avancées plus modestes mais déterminantes pour l’amélioration de leur vie quotidienne : avoir un diagnostic précoce, un accompagnement psychosocial, une prise en charge médicale adaptée
 
Et le contexte change : sous l’impulsion des associations de malades et notamment de l’Alliance Maladies Rares et de l’AFM, les maladies rares ont été retenues comme une des cinq priorités de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004 et un Plan national maladies rares a été mis en œuvre
 
Les pathologies rares et maladies orphelines en 10 questions
 
1. Qu'est ce qu'une maladie rare ?
Une maladie est dire rare quand elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.
Cette définition repose sur la prévalence et a été fixée par le règlement européen sur les médicaments orphelins
 
2. Combien y a-t-il de malaides orphelines ?
On dénombre 6 000 à 7 000 pathologies rares.
5 nouvelles maladies rares sont décrites chaque semaine dans la littérature médicale
Le nombre de maladies orphelines dépend de la précision de la définition de ce qu’est une maladie et de l’état de la science
 
3. Quelle est l'origine des maladies rares ?
Environ 80% des pathologies rares ont une origine génétique.
Il existe aussi des maladies infectieuses rares ainsi que des maladies auto-immunes.
Mais pour un grand nombre de maladies orphelines, l’origine demeure inconnue à ce jour.
 
4. Les maladies rares sont-elles graves ?
Les maladies rares sont graves, chroniques, évolutives, et le pronostic vital est souvent en jeu.
Elles empêchent de :
   bouger (myopathies),
   voir (rétinites),
   comprendre (X fragile),
   respirer (mucoviscidose),
   résister aux infections (déficits immunitaires),
 
5. Qui est touché par les maladies orphelines ?
Les pathologies rares peuvent toucher tout le monde.
Trois maladies rares sur quatre sont des maladies pédiatriques générant des incapacités sévères.
Mais certaines maladies orphelines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer.
Les maladies rares touchent près de 3 millions de personnes en France et 25 millions en Europe.  
 
6. Quel traitement contre les pathologies rares ?
En dépit des immenses avancées de la recherche ces dernières années, il n’existe toujours pas de traitement pour la grande majorité des maladies rares.
En attendant une guérison, les malades fondent aussi leurs espoirs sur des avancées plus modestes mais déterminantes pour leur permettre de vivre au mieux le quotidien avec la maladie : avoir un diagnostic précoce, une prise en charge médico-sociale adaptée, un accompagnement psychologique
 
7. Qu'est ce qu'un médicament orphelin ?
C’est un médicament que l’industrie pharmaceutique est peu encline à développer dans les conditions normales du marché. Certaines maladies sont si peu fréquentes que le coût de développement et de la mise sur le marché d’un médicament destiné à les diagnostiquer, les prévenir ou les traiter ne sera pas amorti par les ventes escomptées du produit.
Le 16 décembre 1999, le Parlement européen et le Conseil ont adopté le règlement (CE) n° 141/2000 concernant les médicaments orphelins. Ce règlement incite l’industrie pharmaceutique et biotechnologique à développer et à commercialiser les médicaments orphelins (incitations fiscales, assistance au protocole, exclusivité de 10 ans, etc.).
Un Comité des médicaments orphelins (COMP), institué au sein de l’Agence européenne du médicament (EMEA), est chargé d’examiner les demandes de désignation et de conseiller et d’assister la Commission dans les discussions relatives au médicament orphelin.
Fin 2008, 569 médicaments avaient reçu une désignation "orpheline" en Europe. 
Parmi ces médicaments, 54 avaient obtenu une autorisation de mise sur le marché communautaire européen, et permettent à presque 3 millions de patients européens de vivre.
 
8. Existe t-il un dispositif de prise en charge adapté aux maladies rares ?
Sous l'impulsion des associations de malades et notamment de l'Alliance Maladies Rrares et de l'AFM les maladies orphelines ont été retenues comme une des cinq priorités de la loi relative de santé publique du 9 août 2004 et un premier Plan national maladies rares a été mis en œuvre pour la période 2005-2008.
Ce Plan national maladies rares, articulé autour de 10 axes stratégiques, visait à assurer aux malades l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge.
Le Plan national maladies rares a mis en place pour les malades, une offre de soins adaptée, qui associe :
   un niveau national d’expertise, le centre de référence ;
   un niveau régional de prise en charge, le centre de compétences.
Un nouveau Plan national maladies rares est en cours d’élaboration et sera mis en œuvre au plus tard en 2010.
 
9. Comment obtenir de l'information sur les maladies rares ?
Il existe des dispositifs d’information sur les maladies orphelines :
 
*Maladies Rares Info Services
Maladies Rares Info Services est un dispositif de téléphonie qui a pour mission d’écouter, d’informer et d’orienter les malades, les proches, les professionnels de santé.
 
* Orphanet   
Orphanet est un serveur d'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics.
 
*Atoute
Atoute ce sont des Forums d'échanges médicaux - Ethique de l'information médicale - Enseignement et déontologie médicale
 
10. Est-il possible d'entrer en contact avec d'autres personnes malades ?
Les associations de malades sont des « lieux » privilégiés d’écoute et d’échange d’expérience pour les personnes atteintes de maladies rares.
La liste des associations est consultable sur le site de l’Alliance www.alliance-maladies-rares.org.
Pour les maladies isolées, "orphelines" d'association, il existe un service informatisé de mise en relation des malades gérés par Orphanet et par Maladies Rares Info Services. Les inscriptions se font en ligne sur le site internet d'Ophanet ou par téléphone auprès de Maladies Rares Info Services. 

 

 
 



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